1.唐氏儿有什么症状
一、外貌五官特征。唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽;鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;耳朵部分则是外耳较正常人小;嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水;
二、外型身体发面。头发松软且稀少;头部后面呈扁平状，整个头部相较于正常人较小较短的;脖子方面也是稍短;牙齿生长比较慢，也容易错位，参齐不齐;然后到身体方面的话，因为四肢比较短，所以整体看起来比较矮小;然后手指方面肥粗，拇指和食指的间距比较远。
三、智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一，智商一般在20-50之间，而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
四、身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。
五、同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
六、患者的身体特别软弱松弛。
2.唐氏儿的诊断方法
1、细胞遗传学检查
对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX(或XY)。若患儿的核型为47，XX(或XY)+21，即为标准型;核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。
2、荧光原位杂交
以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
3.哪些人要做唐氏综合症筛查
1.年龄在≥35周岁的孕妇;
2.妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇;
3.孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇;
4.胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎发育迟缓。
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