1.唐氏儿是什么意思
唐氏儿是唐氏综合征的产物,患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍,智力比正常人低,所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题,近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形,白血病等各种疾病。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理,寿命短,平均存活的年龄都不高。
2.唐氏儿的诱因是什么
唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期(受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
3.怎样预防唐氏综合症
遗传咨询
1、生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比,高龄产妇(35周岁以上)生育,其子女发生该病的几率要高出至少5倍。
2、唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言,女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%:4%)。女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是,易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系,即便是没有家族没有病史,也有发生疾病的可能。
产前诊断
1、染色体核型分析
染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。
2、羊水细胞染色体检查
“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)对羊膜腔实施穿刺,即将探针刺入孕妇子宫,提取羊水,并以此作为样本,检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外,还可以选择提取胎儿组织绒毛,或胎儿脐静脉血等进行检查。
3、荧光原位杂交
用荧光物质对21号染色体进行“染色”,并将其作为“探针”与外周细胞杂合,如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体,即说明存在唐氏综合症。
4、产前筛查血清标志物
即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄,体重等),对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。
5、常规检查
如用B超来检查的头部,心脏和四肢发育情况,由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后,脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。
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