先天畸形的原因是什么有哪些可以修复

1.先天畸形的原因是什么

1、环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

先天畸形的原因是什么有哪些可以修复.jpg

2、遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性(20%)比父亲患此病时危险性(5%)高。

3、综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。

2.哪些先天畸形能矫正

1.神经管缺陷

这是一种严重的畸形疾病，由多种因素共同引发，多发生在怀孕初期。发病率具有地区差异性，北方的发病率到达了千分之六到千分之七，为南方发病率的六至七倍，北方神经管缺陷畸形占总畸形胎儿的半数。此类畸形会引发无脑儿、枕骨裂脑露畸形、颅裂和脊柱裂，80%的患者会出现脑积水。

先天畸形的原因是什么有哪些可以修复1.jpg

(1)无脑儿

头骨残缺，脑部组织外露，肾上腺有缺陷，子宫内羊水多。这类畸形儿难以存活，75%的胎儿会在分娩过程中死亡，即便能够顺利生产也活不过数日。在产前进行胎儿检查时，会发现胎位不正，胎儿头小。在生产中胎儿头部先出时，由于胎儿头部缺颅骨，常会被错认为是胎儿臀部。产前通过B型超声检查和腹部x线以及测量甲胎蛋白都可以预先发现。无脑儿的外部特征是头骨发育不良，眼球突出，颈部短。一旦发现，应该马上停止妊娠，进行引产，大多能顺利分娩，若出现难产症状，可实施毁胎术。

(2)脊柱裂

指脊柱闭合不全，多数会出现脊椎后部裂开的症状;隐形脊柱裂发生在腰骶部，脊髓并无外露。一般难以察觉异状，对神经无影响。当由于脊柱裂出现脊髓脊膜膨出，脊髓等容物外露时，多会伴随神经受损。易患此病或曾分娩过脊柱裂胎儿的孕妇应特别注意，怀孕中期可以通过甲胎蛋白测量、B超等检查来发现诊断病情。倘若胎儿脊柱裂严重，孕妇应该立即终止妊娠。

有脊柱裂分娩史的孕妇再次妊娠，发病的几率会很高，而且发病率会随着发生的次数增加而增高，发生过一次的有2%-5%的发病率，高于一次时这个数值会高达10%。如果病因是缺少叶酸，则可以通过在怀孕早期补充叶酸来降低发病率。

(3)脑积水

由于脑脊液流通出现阻碍而导致脑部出现积液，并引发脑内压力增高、头颅肿大、颅缝分离、囟门突出。在进行产前检查时，触摸孕妇腹部能发现胎头异常。若胎儿为头位，则产前检查会发现胎头高于耻骨联合前表面，阴道检查发现胎儿头颅颅缝宽，有肿大迹象，且颅骨薄软。对脑积水的检查通常在20周后进行，B超检查会增加检查的准确度。确诊为脑积水后，应尽快放弃妊娠，进行穿颅术。

2.唇裂和唇腭裂

这类畸形的发生率为千分之一，并且具有再发的危险性，再发危险度为首次发生率的40倍。同时，唇裂和唇腭裂的发生也会受到遗传的影响，如果父母患有此病，那么后代的患病率也会增高。孕妇患病，孩子得病的几率为14%，由父亲遗传给孩子的几率要比前者低11%。发生唇裂时，腭部不受影响，唇腭裂时会同时出现鼻翼、牙齿的畸形，严重时即便会延续到咽喉，影响进食。产前诊断有一定的困难，尤为明显的唇腭裂可以通过B超诊断，胎儿镜虽然有效，但由于会产生伤害，并不推荐实施。大部分患者都是在出生后进行矫正手术。

3.联体双胎

联体双胎是胎儿畸形中少见的一种，只在单卵双胎中产生。一般通过B超就能诊断出来。确认胎儿为联体双胎后也应立即放弃妊娠，进行毁胎。倘若胎儿已经足月，可以实施剖宫术。