1.先天畸形是什么
先天畸形是指由于胎儿生长期间的发育异常，致使胎儿的器官以及其他部位出现的形态上的畸形，也叫做出生缺陷。在所有生物中，人类胎儿先天畸形发病率较高，目前我国的畸形胎儿的发病率为千分之13.7，近年来持续呈上升趋势。先天畸形的产生既有来自于基因的控制，也有可能是受孕期环境影响，比如准妈妈接触剧烈辐射、化学物质、药物和病毒。
2.先天畸形的有哪些种类
先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。
一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等;心血管系：先天性心脏病;神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等;肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等;泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等;眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障;皮肤：母斑、血管肿胀。
3.先天畸形是如何引起的
1、遗传因素形态发生是受遗传因素控制的
先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
2、环境中的一些物质可以造成胎儿畸形
在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：辐射、X线、同位素等。
3、病毒和感染可致畸
病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。
4、化学药物
苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10-1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂)，可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。
早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂)，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。
在抗生素药物方面，四环素可与骨盐形成复合物，使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。
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